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12岁女孩几近失明 原来是罕见“天才病”惹的祸

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­  12岁的小涵(化名),左眼视力只有0.08,且有弱视,只能看清视力表上最大的E字,这一切的罪魁祸首竟是被称为“天才病”的马凡氏综合征。

­  母子四人,同患罕见“天才病”

­  小涵个子高挑纤细,粗看与常人无异,细心观察会发现小涵的四肢、手指很明显的比较长。

­  在妈妈的眼里,小涵的眼睛一直是她的心病。小涵5岁时,妈妈发现小涵总是眯着眼睛看电视,到后来情况越来越糟糕,小涵总是站在电视跟前看动画片,妈妈急了,再这样下去,小涵的眼睛只怕是会跟自己一样了!

­  原来,小涵的妈妈是一名马凡氏综合征患者,她生育了三个孩子,哥哥、姐姐、小涵。本该是幸福美满的生活,然而命运给了这个家庭沉重的一击,三个孩子都患有马凡氏综合征,更要命的是三个孩子眼睛都有问题!

­  “我知道孩子的眼睛就是这个病引起的,但是家里情况不太好。我小时候就是没钱治,眼睛才坏掉的,孩子的眼睛一直是我的心病。”小涵妈妈满是自责。

­  它是“天才病”,也是“巨人杀手”

­  马凡氏综合征又名蜘蛛指(趾)综合征,俗称蜘蛛病,85%患者属遗传,患者通常体格高大,身高多在1.8米至2.1米之间,手指和脚趾细长呈蜘蛛脚样。这就像上天赐予他们的礼物,使他们在很多领域都是“天才”一般的存在,尤其是运动领域,有很多优秀的运动员都是马凡氏综合征患者。

­  然而,老天似乎对他们开了一个玩笑,这份“礼物”总是被早早收回!马凡氏综合征除了体型、四肢异于常人外,眼和心血管系统常常会出现问题。2016年10月,中国女排霍萱,因马凡氏综合征引发的心梗去世。

­  小涵的主刀医生陈伟主任解释:眼睛问题也是令马凡氏综合征患者苦恼的大问题,晶体状脱位或半脱位、高度近视、白内障等多会相伴而来,小涵的左眼正是晶体半脱位。

­  马凡氏综合征并发晶体脱位,专家称手术难度大

­  小涵妈妈明白这个手术难度有多大,因为经历过两次了,大女儿和儿子都是在厦门眼科中心做的手术,儿子手术做得特别好,是陈伟主任做的,这次直接带着小女儿来找陈伟主任。眼睛手术非常复杂,难度系数大,这也是马凡眼科手术的共同特点,陈伟主任为小涵制定了一套“左眼晶体皮质吸除联合人工晶体置入联合前节玻切术”方案。2月15日,陈伟主任亲自操刀为小涵的左眼成功实施了手术。

­  术后小涵恢复状况良好,但是因为马凡氏综合征影响很大,需要多留院观察一段时间。2月21日,小涵完全恢复,妈妈带着小涵出院。

­  专家提醒,马凡氏综合征患者小时候眼睛不好,随着年龄的增长有越来越严重的趋势,一定要尽早治疗。(高敏)


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